|
Khai thông về chứng tự kỷ
 |
|
| Nhiễm sắc thể 11 được xem là
thủ phạm |
Các nhà khoa học tìm ra gen gây chứng tự kỷ
(Autism) sau khi tìm hiểu ở một số đông chưa từng
thực hiện các gia đình có nhiều người trong trường
hợp này.
Các nhà nghiên cứu, 120 người tất cả
đến từ 50 viện nghiên cứu khoa học khác nhau tại 19
nước, theo dõi 1.200 gia đình.
Công trình nghiên cứu được đăng tải
trên tạp chí di truyền Nature Genetics, cho thấy thủ phạm
là một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt
gọi là neurexin 1.
Các chuyên gia nói khám phá này có
thể giúp tìm các liệu pháp mới để điều trị chứng tự
kỷ.
Tự kỷ là một chứng bệnh thần kinh
phức gây cản trở cho khả năng giao tiếp, khả năng tạo
dựng những mối quan hệ trong xã hội, và thường đi kèm
với những thái độ hoặc cách hành xử cực đoan.
Các nhà khoa học lâu nay vẫn nghi rằng
những sai trái trong gen góp phần sinh ra chứng tự kỷ.
Bản mã di truyền, DNA, bao gồm nhiều tế bào trong các
cặp nhiễm sắc thể chứa các gen.
Các nhà chuyên môn nay xác định được
một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt gọi
là neurexin 1.
Neurexin thuộc dòng các gen chịu trách
nhiệm giúp tế bào thần kinh liên lạc với nhau và các
nhà khoa học tin rằng nó đóng vai trò quan trọng trong
chứng tự kỷ.
Cuộc nghiên cứu này bắt đầu từ năm
2002 khi các nhà khoa học lập Dự án genome tự kỷ do tổ
chức vô vụ lợi Autism Speaks và Viện Y tế Quốc gia Hoa
Kỳ tài trợ.
Họ dùng kỹ thuật tiên tiến để tìm
những điểm giống nhau về mặt di truyền ở những người
bị chứng tự kỷ.
|
|
Thái độ tự kỷ tiêu biểu
Không có khả năng làm bạn với trẻ khác.
Không có khả năng chuyện trò với người khác.
Thiếu, hoặc không có khả năng tưởng tượng hay
hòa đồng vào sinh hoạt bình thường về tiếp xúc
xã hội.
Lặp đi lặp lại, hay dùng những từ ngữ, câu nói
bất bình thường.
Không quan tâm và tỏ vẻ thích thú.
Bận bịu với một đồ vật hay một vấn đề gì đó của
riêng mình.
Cứng nhắc, không có sự uyển chuyển để thích hợp
với hoàn cảnh.
American Psychiatric Association
|
Liệu pháp tương lai
Bác sĩ thần kinh nhi đồng, Giáo sư
Jonathan Green, người dẫn đầu phần nghiên cứu lâm sàng ở
Manchester nói: "Chứng tự kỷ là một thách thức cho các
gia đình bởi vì họ không giao tiếp được với con cái,
vốn là một khả năng tự nhiên có."
"Chúng tôi hy vọng những kết quả
nghiên cứu thú vị này có thể là một bước trên đường
dẫn đến các liệu pháp mới để chữa trị chứng tự kỷ
trong tương lai."
Giáo sư John Burn, của Viện nghiên cứu
về Di truyền con người thuộc đại học Newcastle cũng tỏ
ý vui mừng trước tin này.
Nhưng ông cảnh giác mọi người rằng,
"Gần như chắc chắn phải có sự tác động giữa nhiều gen,
cho nên sự khám phá này chưa đem đến câu trả lời toàn
diện và có thể không dẫn thẳng đến việc tìm ra cách
xét nghiệm gen nhưng nó có thể là một bước quan trọng
trên đường tìm ra những liệu pháp hữu hiệu bởi vì nó
cho ta mục tiêu để bào chế thuốc."
Dr Fred Kavalier của Hiệp hội Di truyền
con người ở Anh cũng dè dặt rằng tìm ra cách trị dứt
chứng tự kỷ là con đường còn dài.
Giáo sư Simon Baron-Cohen, Giám đốc
Trung tâm nghiên cứu chứng tự kỷ thuộc đại học Cambridge,
nói cần có những kết quả tương tự độc lập.
Gia đoạn kế của cuộc nghiên cứu sẽ
kéo dài trong 3 năm và tốn hơn £7 triệu, để nghiên cứu
sâu vào khu vực đã xác định trên DNA.
Người ta ược đoán chứng tự kỷ và
những chứng liên quan ảnh hưởng 1/100 trẻ em tại Anh.
19 Tháng 2 2007 - Cập nhật 17h13 GMT |
