www YKHOANET

Y HỌC PHỔ THÔNG

Cấp cứu

Sức khỏe trẻ em

Sức khỏe người cao tuổi

Sức khỏe phụ nữ

Cao huyết áp

Bệnh thường gặp

Khớp

Huyết học

Tai mũi họng

Tâm thần

Răng hàm mặt

Bệnh mắt

Pháp y

Thẩm mỹ

Kỹ thuật y khoa

Da liễu

Hỏi đáp sức khỏe

 

 

CHUYÊN ĐỀ GIỚI TÍNH

Nghiên cứu t́nh dục học

Thắc mắc biết hỏi ai

Giới tính

Sách giáo dục giới tính

Sức khỏe t́nh dục

Tṛ chuyện về t́nh dục

HIV/AIDS

Bệnh của cơ quan sinh dục

 

SÁCH THAM KHẢO

260 bệnh tật trẻ em

Bác sĩ vui tính

Dinh dưỡng và an toàn thực phẩm

Giấc ngủ trẻ em

Sức khỏe phụ nữGiải phẫu thẩm mỹ

 

 

Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần

Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh c̣n sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.

Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đ́nh và xă hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đă áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ  trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối  qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ c̣n lại bị bỏ sót.


Da gáy b́nh thường

 

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần th́ cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày th́ nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về b́nh thường và điều này không có nghĩa là thai b́nh thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ư, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể b́nh thường (trẻ không bị hội chứng Down), th́ trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể.  Trong 2/3 các trường hợp c̣n lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể b́nh thường th́ vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về  khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.


Sản phụ 40 tuổi, thai 12 tuần, da gáy dày 4.5mm . Nguy cơ hội chứng Down: 1/2. Có nghĩa là trong 2 bà mẹ ở tuổi 40 có thai và lúc 12 tuần có độ mờ da gáy dày 4,5mm th́ có một bà sẽ sanh con hội chứng Down. Trường hợp này, bà mẹ cần chọc ối để được chẩn đoán xác định.

 

Mới đây, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) đă phối hợp với Hiệp hội siêu âm Úc (ASUM) và Tổ chức y học thai nhi (FMF) ở London mở lớp tập huấn siêu âm đo độ mờ da gáy và kỹ thuật sinh thiết gai nhau (lấy mẫu nhau của thai nhi để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể) để tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn sớm: từ 11 -13 tuần 6 ngày. Khoảng 140 học viên từ 32 tỉnh thành phía Nam đă về tham dự. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ da gáy và được sử dụng phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng DOWN từ FMF London dựa trên sự phối hợp yếu tố tuổi mẹ, bề dày độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ ở tuổi thai 11 đến 13 tuần 6 ngày.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Phần mềm của FMF sẽ giúp tính ra nguy cơ hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300),  sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

                                                                                                    Bác sĩ Hà Tố Nguyên
(Trưởng khoa chẩn đoán h́nh ảnh Bệnh viện Từ Dũ)


Phát triển của trẻ em

Bé thông minh sẽ ít bệnh
Bé trai sinh non có bộ năo nhỏ
Chứng hiếu động quá mức ở trẻ
Chứng hiếu động quá mức ở trẻ
Con bạn có bị rối loạn về phát triển ngôn ngữ
Cách chăm sóc bé từ 3 tháng đến 1 tuổi
Cần đề pḥng răng khôn mọc lệch ngay từ tuổi 14
Dị tật không hậu môn ở trẻ
Dị tật thận - niệu quản đôi ở trẻ
Lịch mọc răng sữa của bé
Lỗ sáo lạc chỗ
Nhịp điệu sinh học trong giấc ngủ trẻ thơ
Nâng cao chỉ số IQ cho trẻ từ những năm đầu đời
Phát hiện biến dạng bàn chân ở trẻ
Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần
Sự phát triển cũa bé 1 tuổi
Sự phát triển của các em bé sinh ra từ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
Thở dài có lợi cho bé
Tiếng khóc giúp trẻ tự ngủ tốt hơn
Trí năo trẻ phát triển như thế nào
Tṛ chuyện với con tuổi dậy th́
Trẻ chăm chạy nhảy sẽ bị loăng xương muộn hơn
Trẻ có lợi khi sớm tiếp xúc với vật nuôi
Trẻ em lớn lên trong giấc ngủ
Trẻ sinh trước 37 tuần dễ bị vàng da
V́ sao trẻ bị mập mờ về giới tính

 

BS PHAN XUÂN TRUNG

"Lăng tử giữa thương trường"


 WHO definition of HEALTH:
Health is a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity.


Hệ thống phần mềm quản lư bệnh viện
YKHOA.NET

 

 

Website YKHOANET.COM khai trương ngày 24/12/2000 - Năm thứ Tư.

Website YKHOANET - Y KHOA VIỆT NAM
www.ykhoanet.com www.ykhoa.net 

Web Master: Dr PHAN XUAN TRUNG - phanxuantrung@ykhoa.net

Gởi bài tham gia YKHOANET